Was ist NGS ?

Was ist NGS ? 

NGS steht für Next Generation Sequencing (Nächste Generation Sequenzierung). Es handelt sich um eine neue Methode, um Genome in hoher Geschwindigkeit und zu niedrigen Kosten zu sequenzieren. NGS wird auch als Second Generation Sequencing (SGS) oder Massively Parallel Sequencing (MPS) bezeichnet. Heutzutage ermöglicht die NGS-Technologie die schnelle Verarbeitung und Entschlüsselung des gesamten menschlichen Genoms innerhalb weniger Tage. Die Anwendungen der NGS-Technologie ermöglichen eine bisher unerreichte Skalierbarkeit und decken alle Bereiche der DNA-Forschung ab, einschließlich der Sequenzierung des gesamten Genoms und der Exom-Sequenzierung. Moderne Sequenzierungsmethoden sind sehr empfindlich und ermöglichen es Klinikern und Forschern, eine höhere Anzahl submikroskopischer genetischer Mutationen in unserer DNA zu entdecken.

Die Anwendungen von NGS umfassen:

• Identifizierung seltener genetischer Mutationen und Variationen
• Tiefere Analyse gezielter DNA-Regionen
• Fortgeschrittene Analyse der Genexpression
• Entdeckung genetischer Mutationen, die Krebs verursachen
• Schnellere Vollgenomsequenzierung
• Mikrobiologische Untersuchungen von Bakterien und Viren
• Fortpflanzung und genetische Gesundheit

NGS in der In-vitro-Fertilisation (IVF)

Next Generation Sequencing (NGS) ist eine neuartige genetische Analysetechnologie, die eine umfassende Chromosomentestung an Embryonen ermöglicht. Mit NGS können Embryonen schnell und effizient getestet und genetische Probleme auf chromosomaler Ebene vor der Schwangerschaft erkannt werden. Ein wesentlicher Grund für ungesunde Schwangerschaften sind chromosomale Abnormalitäten, die bei Embryonen, die erfolgreich in die Gebärmutter transferiert wurden, auftreten können, insbesondere bei wiederholten Fehlgeburten und potenziellen Müttern über 40 Jahren. Durch umfassendes chromosomales Screening mit der NGS-Methode können solche chromosomalen Erkrankungen bei Embryonen identifiziert und durch den Transfer von Embryonen, bei denen chromosomal gesundheitsbedingte Risiken minimiert sind, hohe Schwangerschaftsraten erzielt werden.

NGS – Was sind die Stärken der Methode?

Alle Chromosomen, die den Embryo bilden, können intensiv untersucht werden.

Es ermöglicht eine präzisere Erkennung numerischer und struktureller Unterschiede in den untersuchten Zellen. Daher ist es eine Technik, die bei der Identifizierung und Behandlung von Embryonen mit unterschiedlichen Chromosomenstrukturen, die als “Mosaik” bezeichnet werden, entscheidend sein kann.

NGS ermöglicht nicht nur die Untersuchung von Genstörungen, sondern auch von chromosomalen Anomalien. Unter geeigneten Bedingungen kann die Analyse von Krankheiten mit Einzelgenstörungen und HLA gleichzeitig mit umfassendem chromosomalem Screening durchgeführt werden.

NGS – Für wen wird es empfohlen?

Die Anwendung der NGS-Technik zur umfassenden Chromosomentestung von Embryonen in IVF (In-vitro-Fertilisation)-Behandlungen erhöht die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft.

• Frauen über 40 Jahren
• Unexplained infertility cases (Unerklärliche Unfruchtbarkeit)
• Wiederholte erfolglose Behandlungsversuche
• Vorgeschichte wiederholter Fehlgeburten
• Schwere männliche Unfruchtbarkeit

Ist NGS für mich geeignet?

Das Ziel von NGS ist es, Veränderungen in den Chromosomen festzustellen. Die Methode wird an Embryonen angewendet, die durch die Befruchtung von Ei- und Samenproben von Partnern gewonnen wurden, um Veränderungen in den Chromosomen zu erkennen. Früher wurde am 3. Tag der Embryonen eine Blastomerbiopsie durchgeführt, jetzt wird jedoch eine Trophektoderm-Biopsie am 5.-6. Tag durchgeführt, um die Mosaikrate zu verringern.

Kurz gesagt, erhöht NGS die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft durch umfassende chromosomale Tests an Embryonen.

 

Hier sind einige häufig gestellte Fragen über NGS (Next Generation Sequencing):

1. Was ist NGS und wie funktioniert es?

 NGS ist eine moderne DNA-Sequenzierungstechnologie, die es ermöglicht, große Mengen von DNA- oder RNA-Sequenzen in kurzer Zeit und zu relativ geringen Kosten zu analysieren. Es basiert auf der gleichzeitigen Sequenzierung vieler kleiner DNA-Fragmente und ihrer anschließenden bioinformatischen Analyse.

2. Welche Vorteile bietet NGS im Vergleich zu traditionellen Sequenzierungsmethoden?

 NGS ermöglicht eine höhere Durchsatzrate, da Tausende oder sogar Millionen von Sequenzen gleichzeitig analysiert werden können. Es bietet auch eine hohe Auflösung und Sensitivität, wodurch seltene genetische Variationen und Mutationen nachgewiesen werden können. Darüber hinaus ermöglicht NGS die Analyse verschiedener genomischer Merkmale, wie zum Beispiel Genexpression oder epigenetische Modifikationen.

3. Welche Anwendungen hat NGS?

NGS wird in vielen Bereichen der Genomik und Genetik eingesetzt. Es wird zur Entdeckung und Charakterisierung genetischer Variationen, zur Untersuchung von Krankheiten, zur personalisierten Medizin, zur Analyse von Mikroorganismen und zur Erforschung evolutionärer und populationsgenetischer Fragestellungen verwendet.

4. Wie lange dauert eine NGS-Sequenzierung?

Die Dauer der NGS-Sequenzierung hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie der gewünschten Sequenztiefe, der Anzahl der Proben und dem gewählten NGS-Verfahren. In der Regel kann eine NGS-Sequenzierung jedoch innerhalb weniger Tage abgeschlossen werden.

5. Welche Datenmengen erzeugt NGS?

NGS erzeugt große Datenmengen, da Millionen von Sequenzfragmenten parallel sequenziert werden. Die spezifische Datenmenge hängt von der Anzahl der Sequenzierungszyklen und der Anzahl der Proben ab. In der Regel werden mehrere Gigabytes bis Terabytes an Rohdaten generiert.

6. Wie werden NGS-Daten analysiert?

Die Analyse von NGS-Daten umfasst mehrere Schritte, einschließlich der Qualitätskontrolle, der Sequenzierungsausrichtung, der Variantenerkennung, der Annotation und der Interpretation der Ergebnisse. Es erfordert den Einsatz bioinformatischer Tools und Fachkenntnisse.

7. Welche Kosten sind mit NGS verbunden?

Die Kosten für NGS können je nach Umfang des Projekts, der Anzahl der Proben, der Sequenztiefe und dem gewählten NGS-Verfahren variieren. In den letzten Jahren sind die Kosten für NGS jedoch erheblich gesunken und haben die Technologie für viele Forschungseinrichtungen und klinische Labore zugänglicher gemacht.

8. Gibt es verschiedene NGS-Technologien?

Ja, es gibt verschiedene NGS-Technologien, die sich in den verwendeten Methoden und Plattformen unterscheiden. Beispiele für NGS-Technologien sind Illumina, Ion Torrent, Pacific Biosciences und Oxford Nanopore Technologies.